특화클리닉
염색체이상
염색체이상이란?
- 각생명체의 유전정보를 담고 있는 DNA를 아시죠?
- 이 DNA 이중나선은 히스톤(HISTONE)이라는 단백질에 아주 촘촘하게 얽혀서 크로마틴(CHROMATIN)을 형성합니다. 이것은 육안으로는 잘 보이지 않다가 세포분열 시기가 되면 크로마틴이 응축이 되어 굵은 끈 모양이 되어 육안적으로 볼 수 있는 이 끈 모양의 구조를 ‘염색체’라 하며 염색체는 현미경하에서 관찰용 색소에 염색이 잘 되기 때문에 붙어진 것입니다. 이 염색체는 총 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 총 46개로 이루어져 있습니다. (남자의 경우 46XY, 여자의 경우 46XX)
염색체 이상 및 증후군
이러한 염색체는 정자와 난자가 만나서 수정란을 형성할 때나, 수정란이 세포분열을 할 때에 조합이 잘못 되어질 수 있습니다. 이러한 이상조합은 염색체의 수적 이상이나 구조의 이상으로 나타날 수 있는데 예를 들어 다운증후군은 21번 염색체가 한 쌍 즉, 동일한 2개의 염색체로 이루어진 것이 아니라 3개로 이루어져 있습니다.
이러한 수적 염색체 이상은 어느 한 쌍에서만 나타날 수도 있고 23개의 염색체의 배수로 되어 69(23*3)개의 염색체 등도 나타날 수도 있고 구조 이상도 생길 수 있는데 예를 들어 염색체의 일부가 결손이 된다든지 전환이 되는 등의 이상이 있을 수 있겠습니다. 이러한 염색체 이상은 여러 가지의 선천성 기형, 지능저하, 성장 및 발육부전을 보이는데 각 염색체 이상마다 동일하지는 않지만 비슷한 양상의 여러 가지 기형을 보이므로 각 염색체 이상마다 동일하지는 않지만 비슷한 양상의 여러 가지 기형을 보이므로 ‘증후군’이라는 명칭을 붙이게 되는 것입니다.
기형아검사
일차적인 기형아 검사는 크게 초음파와 산모의 혈액을 통해서 이루어집니다. 그러나 산모의 혈액으로부터 얻어지는 데이터는 기형아를 확진하는 것이 아니라 기형아의 위험성이 증가 되었는가 아닌가를 구분하는 것이며 즉 기형아를 낳을 위험도가 100명당 2명 꼴의 확률 이상인 경우와 아닌 경우로 나뉘어지며 100명당 2명꼴의 확률 이상인 군의 산모는 양수검사를 받게 되는 것입니다. 따라서 위험도가 낮게 나온 군의 산모는 모두 다 기형아를 낳지 않는다고 할 수 없는 것입니다.
초음파의 검사의 경우 최근에 초음파 영상의 질이 빈약적으로 좋아지면서 태아 기형을 상당히 많이 진단하고 있습니다. 따라서 염색체 이상의 경우 상당수의 부분에서 염색체 이상이 있는 태아를 검출해낼 수 있습니다. 그러나 염색체 이상 중에서 가장 많은 비율을 차지하는 다운증후군은 그 염색체 이상에 의한 태아의 기형이 가장 적게 보이는데 일반적인 지능저하, 성장 및 발육부전을 보이지만 여러 선천적인 기형은 다양하게 나타나고 또 나타나는 것도 그 양상이 미약하여 특별한 기형이 없는 경우도 많기 때문에 초음파를 통해서 다운 증후군을 모두 진단할 수가 없는 것입니다.
따라서 기형아를 확진하는 방법은 태아 조직의 일부를 얻어서 그것의 염색체를 직접 검사하는 방법밖에 없는데 그 방법으로는 임신 12주경에 하게 되는 융모막 검사, 임신 16주경에 하는 양수검사, 주로 임신 20주 이후에 하게 되는 제대 천자가 있겠습니다.
