특화클리닉
염색체이상검사
염색체이상검사
- 각각의 임신주수에 따른 염색체 이상 검사입니다.
임신 11주~ 13주
이 주수에서도 산모의 혈액으로부터 기형아 검사를 할 수 있겠습니다. 간단히 설명 드리면 임신 16주에 가장 의미 있는 수치로 측정될 수 있는 태아로부터의 알파 태아 단백질이 아니라 임신과 연관된 특이 단백질이 최근에 새롭게 발견되면서 이것을 통해서 임신초기에도 기형아 검사가 가능하며 임신 16주에 시행하는 일반적인 기형아 검사와 검출율에서 크게 차이가 없겠습니다.
이 주수에서 최근에는 초음파 검사를 통해서 태아의 뒷목의 투명대(nuchal translucency)의 두께를 측정하여, 보편적으로 3mm 이상이 될 경우는 염색체이상이나 신체의 중요기관의 기형이 있을 가능성이 증가하므로 혈액검사와 마찬가지로 융모막 검사나 양수검사를 시행 해야 하겠습니다.
이 주수에서 염색체 이상을 확진 할 수 있는 방법으로 융모막 검사가 있으며 융모막은 태반 조직으로서 수정란에서 유래되었기 때문에 태아와 거의 유사한 염색체 구성을 함유하고 있습니다. 이 보다 이른 주수에서의 검사는 이 검사 자체가 태아의 사지에 기형을 유발 할 수 있기 때문에 삼가 해야 하며 태반의 위치에 따라서 산모의 복부를 통하거나, 자궁경관 및 질을 통해서 가느다란 관을 삽입하여 태반의 조직을 흡입하는 형식으로 얻어지겠습니다.
오른쪽 그림은 자궁경부를 통한 융모막 생검을 나타내는 그림이 되겠습니다. 검사결과는 10일에서 14일이 경과하게 되면 얻어질 수 있습니다. 합병증으로는 태아손실, 출혈, 감염, 양막파열 등이 있습니다. 검사자체가 약간은 양수 천자보다 침습적이며, 합병증도 양수 천자보다 많기 때문에 이전의 임신에서 태아기형이나, 염색체 이상이 있었거나, 가계의 유전 질환이 있는 경우 등을 제외하면 굳이 융모막검사를 하는 것은 바람직하지 않다고 하겠습니다.
임신 15주~18주
태아의 간에서는 알파 태아 단백질이라는 태아의 고유 단백질이 태아의 신장과 피부를 통해서 양수를 배출되고 이 양수에서 아주 소량이 산모의 혈액으로 흡수되게 되는데 이 산모혈액 속의 알파 태아 단백질의 검출양의 많고 적음에 의해서 태아 염색체 기형과 신경관 결손의 일차적 선별이 가능하다는 것이 밝혀지게 된 것입니다.
염색체 이상을 가진 태아와 정상인 태아의 알파 태아 단백질의 수치가 높고 낮음의 차이가 있으나 어느 절대 값 수치 이상과 이하로 나뉘어지지 않고, 중복되는 부분이 상당히 많기 때문에 중앙값을 기준으로 확률 상 기형아를 낳을 가능성이 높은 군과 적은 군을 임의로 정해서 양수 검사를 통해 염색체 이상 유무를 확진해야 하는 군과 하지 않아도 되는 군을 정하는 것입니다.
앞서 설명 드렸듯이 이 확률 기준에 의하여 기형아를 낳을 확률이 높다고 분류된 군은 100명당 2명꼴의 확률로 염색체 이상의 태아를 낳을 수 있고 역으로 위험도가 낮게 분류된 군은 기형아를 낳을 확률은 많이 떨어지지만 그렇다고 기형아를 낳지 않는다고 말할 수는 없는 것입니다.
이 기형아 검사를 소위 ‘트리플 테스트 (triple test)’ 라고 하는 것은 알파 태아 단백질의 단독 검사보다 융모성 성선 호르몬과 여성 호르몬의 수치를 같이 검사했을 때 기형아 검출 확률이 더욱 높아지기 때문에 현재는 이 세 가지를 같이 검사하여 위와 같은 이름이 붙여지게 된 것입니다.
양수천자는 복부를 통하여 자궁내의 양수를 채취하는 검사이며 가장 일반적으로 시행되는 염색체 검사가 되겠습니다. 자궁속의 양수 속에는 미량의 태아 조직이 존재하게 되고 이 양수를 20ml가량 채취하여 이를 배양하게 되면 태아세포의 세포분열이 있게 되고 이의 과정에서 태아의 염색체를 검사할 수 있는 것입니다.
산모의 복벽을 통해 가느다란 바늘을 삽입하여 양수를 흡입하여 양수를 얻게 되며 결과가 나오기까지는 약 2주 가량이 소요 되겠습니다. 합병증으로는 출혈, 감염, 조기진통, 유산(약 0.5%), 사산, 태아 손상이 있을 수 있으나 이상은 매우 드물게 발생하는 것으로 비교적 안전한 검사라 하겠습니다.
임신 18주~20주 및 20주 이상
임신 18주 이상이 되면 정밀 초음파를 시행할 수 있겠습니다. 본래 정밀 초음파는 태아의 구조적 이상 유무를 알아보는 것이지만 염색체 이상으 가진 태아의 경우 특징적인 신체소견을 보이거나 선천성 기형을 동반하는 경우가 많기 때문에 정밀 초음파를 통해서 어느 정도는 태아의 염색체 이상 유무를 판단한 수 있겠습니다.
- 다음과 같은 경우는 정밀 초음파를 시행하는 것이 타당하겠습니다.
- 01. 정규 산전 검사
- 02. 이전 초음파 검사상 이상 소견이 보이는 경우
- 03. 산전 기형아 선별 모체 혈액 검사상 이상소견이 있는 경우
- 04. 선천적 기형이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
- 05. 염색체 이상이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
- 06. 부모나 가까운 친지 중에서 기형아나 염색체 이상이 있었던 경우
- 07. 산모가 임신 초기에 방사선이나 약물 등에 노출된 경우
- 08. 두 번 이상의 반복 자연유산을 경험했거나 원인 모르게 사산아를 분만한 경우
앞서 설명 드렸듯이 염색체 기형 중 가장 많은 빈도를 나타내는 다운 증후군은 신체적 이상 및 기형을 보이지 않는 경우가 많기 때문에 정밀초음파는 염색체 검사를 대신할 수는 없습니다. 정밀 초음파는 보는 이의 초음파를 보는 능력과 초음파기기의 성능에 따라 좌우되며 일반적으로 18~24주에 일반적으로 시행되며, 이상소견이 있을 때는 언제라도 검사를 할 수 있겠습니다.
임신 20주가 넘어가면 태아 제대의 굵기가 어느 정도 이상으로 커져 바늘을 통한 제대천자가 가능해지며 이 주수 이후에 염색체 유무를 알아보는 경우에는 그 결과를 빨리 알아보아야 하는 경우가 대부분이기 때문에 제대 천자를 통해서 태아 혈액을 직접으로 뽑아서 태아의 염색체 이상을 조금 더 빨리 확인할 수 있겠습니다.
재대속에 있는 태아의 혈액을 채취한다는 것을 제외하면, 양수 천자와 유사하지만 오른쪽 그림에서처럼 자궁속의 태아의 제대를 바늘로 천자하는 시술이 그렇게 쉽지만은 않은 시술입니다. 따라서 유산의 위험성도 양수천자에 비해서 다소 높겠습니다.
